德适生物:科技惠民,助力染色体检测高质量发展

来源:中国健康报道作者:时间:2024-03-28 12:50:52
  近日,浙江宁波38岁的胡先生(化名)在进行体检过程中,发现自己的染色体检测报告异常——携带一个倒位的染色体。经AI染色体核型分析技术领导品牌德适生物提供的绿色通道,胡先生在咨询遗传专家后才得知潜在风险:其子女有1/2概率有染色体异常携带,存在未来生育隐患。

  在专家的建议下,胡先生给两个孩子进一步做了染色体检测,及时了解家族遗传风险、进行疾病早筛。事后胡先生感慨到“此前我坚信家族遗传疾病与自己及孩子无关,如果不做染色体检测,我从来不会想到,家族遗传隐患已经‘潜伏’在我和孩子们身上了。”

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染色体检测,蓝海市场亟待开发

  据了解,胡先生的故事仅仅是德适生物基于AI染色体核型检测守护生命传承、护佑家庭应对遗传风险的一个缩影。

  染色体是遗传中的主角,如果把染色体比作火车,基因就是火车中的座位。染色体变异,就像火车的车数或车厢位置变动,可能会影响基因的数量和顺序,由此引发疾病。染色体检查就像检测火车是否正常运行,是遗传学中最基础也是最重要的筛查工作。

  在德适生物联合宁波美年大健康开展染色体检测项目运营的四个月来,有超过80%的检测结果异常的客户此前从未担忧自己有遗传隐患或染色体相关疾病。家族遗传科普严重不足现象凸显。

  临床专家指出,像胡先生这样存在家族遗传“知识盲区”的人群并不少见。许多人对遗传疾病的认知停留在表面,对染色体检测的重要性缺乏足够的认识。这也导致了许多潜在遗传疾病的漏诊和误诊。

  遗传疾病就像是在生命中埋下了“地雷”。即使父母双方都看似健康,也不能排除他们可能是某些致病基因的隐性携带者。更有数据显示,三代内家族遗传病比例高达60%。

  一边是染色体高风险检出率,一边是家族遗传科普渗透率严重不足。临床上以依赖医生的问询方式导致漏检率极高。市场急需科学有效的家族遗传检测项目弥补市场空白,有效解决患者需求。

  专业AI赋能,助力无“陷”未来

  在此背景下,染色体检测技术的突破,为这一难题提供了有力的武器。

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  染色体检测可以帮助遗传性疾病患者明确致病原因,辅助临床诊断和治疗方案的制定;评估个人及下一代患病风险,有助于制定预防干预方案,降低患病风险。不仅对于夫妻一方或双方有遗传病史的家庭意义重大,对于不孕不育患者来说,也是希望的曙光。

  作为全球AI染色体核型分析技术开创者,德适生物率先携手中国预防医学领域领军企业美年大健康集团,依托国际领先的AI染色体核型分析技术,在国内率先将染色体检测纳入体检项目,开创了行业领先,更以科技普惠拓展体检人群应用,激活遗传检测市场。

  以往,在医院检测染色体流程繁琐、等待时间长,受检者拿到报告也无法理解,耗时耗力。如今,在体检系统上,只需一键预约,即可享受高分辨染色体核型检测全闭环服务,快至7天内出报告,AI+专家双复核确保检测结果100%准确。

  项目还提供一对一的专业报告解读服务,保护隐私。有进一步诊疗需求的客户还可享受绿色就医通道、快速就诊服务,全链路闭环服务惠及千家万户。

  技术驱动,企业创新发展

  德适生物认为,核心技术创新是驱动企业发展的第一源泉。

  2023年,德适生物高效智能染色体核型精准诊断装备技术与应用遥遥领先,在国际上首次实现染色体异常核型的人工智能判断,染色体一键分析准确率提升至99.45%;染色体异常分析的灵敏度提升至81%、特异度提升至99.22%;单张玻片的扫描时间快至4分钟内;染色体核型分析临床报告出具时间由原来的约30天缩短至4~7天;人耗降低为传统的1/7~1/10,实现了对染色体疾病的快速精准辅助诊断。核心产品获评为国际首台(套)装备,国之重器、实至名归。

  MetaSight® G200自动细胞显微图像扫描系统,是一款将尖端科技与实用性完美结合的旗舰产品,为染色体研究和精准诊断带来了革命性的改变;行业首创的细胞遗传前处理流水线一体化设备,依托自动化与自主算法打造的智能化系统,革新了样本制备环节,制片效率提升500%……

  此外,德适生物与Bionano公司建立战略合作关系,专注于AI染色体核型普筛+全基因组光学图谱(OGM)检测应用场景,打造新一代细胞遗传学领域精准诊断方案,有力提升了业务发展质量和产品竞争力。

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  在激烈的市场竞争中,德适生物凭借强劲的科研能力赢得国家多部门和行业内外的认可,在科技成果产出、产品创新研发等方面,获得众多重磅荣誉、专利认证和行业大奖。

  尤其值得一提的是,《人工智能染色体遗传疾病诊断技术的研究及应用》项目荣获省部级奖项——中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖一等奖。

  未来,德适生物将携手更多前沿健康筛查机构,将技术惠民的高品质染色体检测项目推广全国,以AI科技守护生命传承,助力染色体筛查走进千家万户。

中国健康报道

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